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　　Ag旗舰厅官网全外显子基因检测吓死了海外小伙小陈（假名）个子不高，身高不到1。6米，但为人勤勉、扎实，很疾▽=也有 了息 息相通的对象。一年众前，他与女友○★人就手走△=入婚姻殿堂，指望着早日过上“内助孩子热炕头”的疾乐生存。但备孕那么长工夫，睹妻子的 肚○子从来未 有…▽动态，正在富阳★打工的他便到区妇保院生殖医学核心就诊。

　　接诊的是生殖医学核心男科主治医师夏彬彬。通过体格检讨（本领触…诊），夏彬彬展现小陈双侧▽睾丸发育十分，他的睾丸体积惟 有1—2ml，而寻常睾 丸有12—25ml。再看小陈的身高，他心里便有了必定的预判：是天▽禀性睾丸发育不良（小睾丸症）。他透露，小睾丸症会导致曲细★精管=萎缩，睾丸生精功效波折，中无或极少，从而影响生育力。所以，他对小陈的实行检讨，展现里没有。

　　医师又 ○让小陈进一步做了血液的Y○○染△色体微缺失检 测。夏彬彬先容，男性Y染色体要紧有两个功…效，一是决议胚胎性别向男性 生长（含有SRY基因），他日出生男性婴儿；二是鼓励天生。“鼓励天生基○ △ 因称为A ZF◁基 因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三个区，倘使○男性这三个区 域涌 □现缺失，长大从此就会影 响 生育才干。”。

　　果真，小陈的Y==染色★体○微 □缺失检测呈文提示：Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，是以才导致了里没有天生，且生殖激素提示 FSH（促 卵泡激素）○和 LH （促黄体○天生素）均升高，T（睾酮）寻常。更奇特的是，小陈进一步 的 外周▽血染色体检讨提示：46，XX。

　　“寻常来说，女性的染色体为46，XX，男性的染色体为46，XY。”夏彬彬 把检○◁讨结果■向▽▽小陈伉○=俪作认识释，也即是说，从生物学角度看，丈夫的染色体和妻子一致。听到如此的结果，配偶俩就地傻眼全 外显子基因检测吓 死了<…/stron g>，同床共枕的丈夫竟是“女性”，正本是配偶，现正在却造成了“姐妹”。“咱们配偶性生存很寻常啊，怎样也许是如此的结果？”妻子 一 律无 法 领□■▽ 受=○=◁如此△▽ ○的○结 果。

　　夏彬彬知晓这个结果很“残忍”，当事=人有时半会★儿 很难领受。他一直向配偶二人科普说，正在平素生存中，咱们都□是通过我方的眼睛来判 别一 私人是男○是女，但从医学生物学角度来说，则是通过人类的染色体来判别一私★人○的性别。“固然小陈的外面，外生殖器官都为男性，以至配偶生存都是寻常的，但染色体却为46，XX，SRY基因阳性，临床上称为46，又称为性逆转归纳征。”。

　　46，XX男■性△归纳征=是 ○一种△△罕睹的天禀 ▽性双 性□★○ 遗传病，男性发病率约为1/○20000。夏彬彬透露：像小陈如此的患者，他正在区妇保院男科门诊◁■坐◁诊7年，仍是头一次遭遇46，XX男性归纳征，分外少睹。

　　他夸大，人类…的性别发 育进程○分 外繁…○复，要紧征求性别决议和性别分歧两个主要次◁序，任何一个次□序出了题目都□有也许导致性发育波折。而这类男性往往都是正在★成年 后因不育□题目被确诊，他倡导男性也要体贴自我，闲居可自 行对睾丸等主要部 位触诊，若展现发育十分，应实时到病院就诊。

　　浙江大学从 属 妇产…科病院生殖遗传学专家■金帆主○任医师也对小 陈实行了会诊，结果外明◁了夏彬彬的诊断全外显子基因检测吓死了■< /strong>。金帆倡导 小陈伉俪做WES（全外显子基因检测），以进一步了了病因。针对小陈的无症，配偶俩有生育需求的话，能够通过■AI D（供精人…工授精 ）辅助生殖时间 助 孕。