全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种高通量的基因测序本事，旨正在对基因组中的一起卵白编码区域即全外显子组（参考基因组上一起外显子区域）实行▽测序对付人类来说，总共外显○子组仅占人类基因组的约1%，但却包括85% 的已知…致病变 =异。与全基因组测序比拟，正在更 低的 测序数据量环 境下，WES可能完成更高的测序深度，从而 或许更凿 凿地检测外显子区域的种种变异，最终解答临床实验中遭遇的 种种 题目。 如图一所示，2018年 Twist应用其硅基DNA合成平台开垦了公司第一款WE S组合 – 人中枢外显子组组合，因其○突出的职能（极优的中靶率和均一性），急迅获得了各种=客户的好评和采用[3-5]。为了进一步晋升职能，Twist分歧于2020年和2021年对全外显子组组合实行了优化 升级。 目前，最新的Exome 2。0颁布于 2021年10月，这是一款=▽包括精选实质的外显子组○组合，完全掩盖了△惹起人类罕 睹=病、遗传病和癌症的基因。Twi…s…t Exom e 2。0具有均一性更好、中靶率更高、无掩盖区▽域和反复率更低等特质，可助助得到更好的数据，并消浸测序本钱，较商场上现有的外◁显子组产物浮现更佳。Exome 2。0大凡 地掩盖了闭键遗传数据 库（RefSeq、CCDS、GenCode、Clinvar、 ACMG73等○ ）的卵 白编码区，并掩盖了与临床相干的非编码致病变异和▽也许致病变异。同时，Twist ◁Exom e 2。0可针对普遍的运用和用处实行定制，正在流程上更具矫健性，可利用敏捷杂■交试剂（4小时）或新的模范杂交v2试剂（止宿），于是可能被普遍运用于临床和○科研运用。 正在过去的2023年，Twist…全外 显子组○组合★被 用于各个运用目标，包含无创胎儿外显子测序、高度近视儿童遗传要素的搜求◁以及非小细胞肺□癌眇小残留病灶监测等。 NIFS本事是通过母体血□液中的逛离DNA（cell free DNA， cf…DNA）筛查胎儿通盘○外显子组，以检测胎儿DNA序列的基因变异，并辨别潜正在的致病性变异与遗传自母体的也许良性变异，从而为再造△儿 健壮的精准医疗筛查筑设根基。 正在该钻研中，钻研团队采用NIFS计谋对51名妊妇血液○样△本中的cfDNA实行了WES，通过机械练习算法，插入○或缺失 （ ○…Indel） 等。个中，NIFS正在新发S NV和父系遗传SNV方面的检出最为智慧★（智慧度中位数，96。3% ）核酸纯化本事。总体而言，对付胎儿SNV基因型，NIFS能以相对较高的智慧度将其与母体基因型◁辨 别开来，可是当母体基因型是杂合子时，凿凿度则会正在△胎儿cfDNA比例较低时消浸 （65。6%-93。2%）。 其余，钻研职员还评估了14例接纳过目今模范基因 检测（侵入性检测）的结果与NIF○S结果，NIF S 100%凿□凿地检测○到了对应的突变，包含众□发异常胎儿的CNV，小颌异常胎儿的COL2A1剪 接变异体以及与CFTR囊性纤维化 相干的纯合变异体。归纳结果注脚，NIFS可能正在▽核苷酸辨别率下对差异胎龄的新发突■变实行强□ 有力的筛查，正在胎儿cfDNA比例大于15%-20%中检测出母系遗传和隐性疾病突变，为来日非侵入式外显子测序正◁在胎儿检 测中的临床运用供给了支柱AG旗舰厅外显子组测序试剂盒说明书核酸提取或纯化试剂是什么。。 高度近视，这个看似纯粹的眼病，却是环=球眼◁○ 力损害的闭键理由之一。钻研团队对6215名高度近视的学龄儿童实行了全外显子组测序。测序结果理解显示，正在15。52%的高度 □近视儿童 中涌现了271个潜正在致病变异；这些涌现让人类对高度近视有了从遗传层面更深远的=通晓，为将来的息养和 防卫供给了有力扶助核酸纯化本事。其余，凭据屈光度将受 试 者实行 分层理解（高度=近视HM，万分▽高度近视UM和超等高度近视EM）还涌现遗传诊断率与屈光度呈明显正相干，个中患有超高度近视的小 学生遗传诊断率明显高于其他组比，分歧是极高度■近视组和高度近视组的1。77倍和4。78。Ag旗舰厅官网核酸纯化方法。
