美邦三家苛重实行室对临床试验的再次解析证实，惯例全外显子组测序不行充领会析大片断DNA序列全外显子组测序检测呈文。举行这项商量的德★克 萨斯大学西南医学核心专家指出，这是临床实行室 普及面对的一项题目。（图片根源：德克萨斯大学西南医学核心）。 德克萨斯大学西南医学核心（UT Southwestern Medical Ce○nter）的专家们指出，那些回收了★大畛域基因测序的孩子大概并没有如他们父母期待的那样，获得完善的DNA解析。 一项对美邦三家苛重实行室的临床试验综述 证实，全外 显子组测序凡是不行充领会析DNA大片断。这是一个潜正在的主要缺陷，由于它大概导致医师无法精确诊断征求从癫痫到癌症正在内的潜正在遗传疾病。 德克萨斯大学西南医学核心的再次解析结果显示，每个实行室均匀只足 够查抄了不到四分之三的基因（三个实行室的掩盖率分辨为34%、66%和69%），并且正在检测特定疾病的才干上，差异惊人全外显子组■测序检测呈文。 商量职员呈现，他们之因此举行这项商量，是由于他们以为，正在临床基因测序中，检测 质 料的强盛不同■是普及存正 在 的，但还没有被注意记实或足够见知临床医师。 德克萨斯大学西南医学核心的病理学副教导、医学博士杰森·帕克（J ason Park）说：“很众调理这些测序的…医师并不清△楚目前这种环境。他们的良众患者都是患有神经体例疾病的 小孩子，因此他们祈望获得最完善的 诊断测试。但他们没成心识到，比拟 更△有针对性的▽基因测试，全外 显子组测序=大概会漏掉少许消息。”？ 全外显子组 测序是一项解析 编码卵白质 的基因的○手艺。这项 手艺被越来越众地用于医疗保健，以识别◁ 导致疾病的基因突变，它苛重用于儿童患者，也会用于患有罕睹或未△确诊疾病的○成年人患者。然而全外显子组测序检测呈文，帕克说，充领会析□△一…个大○约含有18 000个基因的外显子组，自身便是很困苦的，并且容易显示错漏。以是大约有一半□的 测试△未能查明基△因突变。 揭橥正在《临床化学》（Clinical Chemistry）杂志上的这项新商量揭◁示了少许解析结果呈阴性的大概的情由。 商量职员从新解析了2012年至2016年间已毕的36例患者的外显子组序列（▽来自三个邦度临床实行室，各12例）AG旗舰厅全外显子组测序检测报告，浮现结果较之前迥然不同，且被充领■会析的基因也□与第一次区别。行业规章“每次 测试起码对△该片断举行20次测序”行为充领会析基因的阈值，实行室唯有对悉数编码卵白质的 D NA的测序■都抵达阈值，才被以为已毕了基因的充领会析。 值得留神的是，正在悉数36个样本中，唯有不到1。5%的基因被充领会析。正在某个◁实行室★测 ■试结果的回想 中○浮现，28% 的○基因从未获得足够检测，而唯有5%的基因向来正 在检测畛域内。另一个实行室的检测中，27%■ 的□基★因接续正在检测畛域内。 帕克说：“当你开头研商行使这些测试 结果○来清扫一种疾▽病时，事件就真的开头变得主要了。当这么众基因都没有被统统解析时，一个阴性的外显子组测试结果是没成心义■的。”？ 比方，从36项测试中 检测到癫 痫症的概 ○ ○率，因被解析的基因区别，会有很大不同。一个实 行室△对◁几个病 人举行了△测…试，唯有不到40%的闭连基因获▽得了充领会析AG旗舰厅无创dna产前检测合法吗科研服务介绍，。 该商量的通信作家、德克萨斯大学西南医 学核心的临○床遗○传学家、医学博士加勒特·戈威（Garrett Gotway）说道：“当咱们看到这些数据时，咱们开头将扣问实行室闭于特定基○因的掩 盖 畛域设定为常例。我以为请求检测能够每次都能统统掩盖 18000个基因有些困苦，但希望■掩盖90%或更 众的基因是合理的。”。 这些浮 现□创造=正在★之前的商量根柢上。之前的商量显示，正在全基因 组测序方面存正在肖似的差异和○不同。全基因组测序是一种检测悉数类型 基因的手艺，不管它们是否编码卵白质。 戈威呈现，他祈望这些浮现能促使更众的 …医师扣问实行室 被掩 盖的基因，也为升高测试质料相仿性起到促=使用意。他还激动医师正在调理测试之前，再次小心研商全外显子组测序是否是诊断病人的最好计划。 戈威说：“正在丰富的病例中，临床外显△ 子组测序大概有○○必然助助，但若是 是一个孩子患有癫痫，而且 没有其它丰富的临床题目。
