扫数商场范畴达百亿级此外无创产期基因检测，因涌现众个“假阴性”结果备受质疑。正在近○些年…的速捷扩 张成长后，基因测序行业你争我夺打得炎热，商场准则和监视机制却远未筑 树。 2018年7月13日，一篇名△为《华■大癌□变》的作品□正…▽在互联 □网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号▽染色 体长臂=缺失归纳症”的患儿母亲，质疑以华 大基由于代外 的无创产前基因检测犯错，未能起到筛查效力，最终导致产 妇生出带有心理缺陷的婴儿，且不予理赔。 通过无创DNA检测，得出低危结果，却最毕 ▽生下了 唐…氏…儿的 案例不止一 道。南方周末记者侦察觉察，包含广东、上海、天津、姑苏等众个省市，涉及深圳华大基因、北京安诺优达、姑苏科诺等众家企业。 曾号称“只需妊□◁ 妇的一○滴血便可测出其胎儿有无出生 缺陷之○虞”的奇妙孕检术失灵了么？ 放弃有流产危害的羊水穿刺，挑选■坚信无创基★因检测的那一天，现正在成了丘琳娜等几十位病儿母亲们最终悔的时期。 2016年，31岁 的广=东韶 合人丘琳娜，怀上了二胎，初期孕检显■示有唐氏归纳征（又称“21-三体归纳征”）高危害。 “进一步确诊只○可做羊水 ▽穿刺或无创基因筛 查。”她告诉南方周末记者。广东韶★★合南雄市百姓病院的大夫告诉她，去上一级的韶合市病院列队做羊水穿刺列队要一个月，还得再等一个月出结果，到时孩子太大也无法做决……计了。于是她★便挑选了大夫倡议的，“抽血寄到北京，贵一点但十天就有结果，很牢靠”的无创基因检测。 不少像丘琳娜相似 ○…的产妇，起先都以为无创产前检测和羊水穿刺搜检的结果相似乃至更好。“交了2000块钱 去 ○抽○血了，其后才晓畅不是正在病院，是一家叫○安诺优达的□机构做检测。”。 看到结果单上，“21三体”患病低危害的结论，丘琳娜 她 ○悬△■○○着 的心 结果 放下了。然而，2017年4月，女儿涵 涵 出生当…天就因吸入性肺炎 住院，疑似唐氏归纳征，满月便被确诊并 患有■天资性心脏病。 而正在一个名为“无创假阴”的QQ群中，群经管员向南△方 周末记◁者先 容，群内大个别孩子家长都○是正在差别的监测机构做过无创DNA检测，结果显示“低危害”，最终 却生 ■出患有 △唐氏归纳征宝 ○ 宝。据南方○★周末记者的不齐备统计，该群目前有135位成员，此中标注出无创DNA检测机构的共有49位，此中涉及较众的机构有华大基因（22位）、广州金域★医学检测核 心（6位）、中山大学安达基因股份有限公司（4位），湖南家辉遗传专科病院（4位）。 “没有任何一种检测 可能将产前检测的无误度抵达100%。”上海复旦大学 出○生缺△陷 商量核心副主任马端告诉南方周末记者，患儿家眷口中 的无创基因筛查，专业名称为“无创 产前 检测（N▽IPT）本领”，目前只可对21三体、18三体和13三体归纳征（辨别★○对应唐氏归纳征、爱德华氏归纳征、帕陶◁氏归纳◁征）三▽种疾 病有较高的检出率，而“无创基因筛查”的称号很容易导致曲解。 即使NI P○T○○◁对21三体、18三体和13三体的无误性=较高，双胎或众胎、孕周过早等境况下，检测的无误率如故会低重。 无创■产前基 因检测的结果▽▽只★是“筛查”并非“诊断”。原上海第一妇婴 保健院原 院长段涛先容 不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间区别，都是 正在 ○迷○含 混糊做完 基因检□测，生下了带病的孩子之后才领悟的。 但比拟无创的基因筛查，用针刺破羊膜，有必定的流产和感化危害，这种是浩瀚妊○妇和大夫不肯○挑选的★◁因为之一。 “概率正在千分之一到五百分之一之间，凭据病院大夫的秤谌有差别，许众县级病院都做不了，要去市里大病院做。”段涛说。 进货无创基因筛查的产妇，平时城市同时收到一份检测医疗保障，以应对无创基因检测行动一项筛查本领存正在 犯错的危害。服从保障职守原则，要是无创产前NDA 检测★○结果为低危害，但活产婴儿却患检测限 制 内疾病，可获40万元的理赔。 生有缺陷儿。AG旗舰厅全外显子组测序检测报告。
